Mikä on perinnöllinen hemofilia?

A-hemofilia
Noin yksi mies 5 000:sta sairastaa syntyessään A-hemofiliaa. Hemofilia on peittyvä X-kromosomaalinen sairaus eli viallinen FVIII-geeni on naiskromosomissa X. Hemofiliaa sairastavan miehen tytär on koko elämänsä ajan hemofilian kantaja (kantaa geeniä, mutta ei oireile). Hemofiliageeniä kantavan naisen pojat sairastuvat hemofiliaan 50 prosentin todennäköisyydellä. Saman naisen tyttäret taas ovat hemofilian kantajia 50 prosentin todennäköisyydellä.

B-hemofilia
B-hemofilia periytyy A-hemofilian tavoin, mutta on sitä viisi kertaa harvinaisempi. Myös oireet ovat A-hemofilian kaltaiset, ja taudit voi erottaa toisistaan vain verikokeen avulla. B-hemofilia todettiin ensimmäisenä Stephen Christmas -nimisellä pojalla, ja joissakin maissa tauti on nimetty hänen sukunimensä mukaan.

Vasta-aineita muodostavat hemofiliapotilaat
Useimpia A- tai B-hemofiliaa sairastavia potilaita hoidetaan korvaamalla puuttuva hyytymistekijä plasmaperäisellä tai yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetulla FVIII- tai FIX-valmisteella. Yksi hemofiliahoidon vakavimmista haitoista on inhibiittoreiden muodostuminen. Inhibiittorit ovat FVIII:n tai FIX:n vasta-aineita, joita voi muodostua puuttuvan hyytymistekijän korvaushoitoa saaneille hemofiliapotilaille. Hoitoa vaikeuttavien vasta-aineiden ilmaantuvuus on noin 30 % A-hemofiliapotilailla ja noin 3–5 % B-hemofiliapotilailla. Yleensä vasta-aineet muodostuvat jo lapsuudessa. Vasta-aineita muodostavien hemofiliapotilaiden hoitaminen on vaikeaa. Vasta-aineet havaitaan tavallisesti siinä vaiheessa, kun tavanomainen korvaushoito ei enää tehoa. Vasta-ainepitoisuudet ilmoitetaan Bethesda-yksikköinä (BU).