Sairaudet

Hemofilia
Harvinaiset verenvuototaudit
Verihiutaleiden toimintahäiriöt

Hemofilia

Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jota sairastavat vain miehet. A- tai B-hemofiliaa sairastavia miehiä arvioidaan olevan maailmanlaajuisesti noin 200 000–300 000.

A-hemofiliaa sairastavilla potilailla veren hyytymiseen vaikuttavan valkuaisaineen, hyytymistekijä VIII:n (FVIII), muodostuminen on olematonta, vähentynyt tai häiriintynyt. B-hemofiliaa sairastavilla potilailla on samankaltaisia häiriöitä, jotka koskevat hyytymistekijää IX (FIX). Hemofilia luokitellaan vaikeaksi, jos hyytymistekijän (FVIII tai FIX) aktiivisuus on alle 1 % normaalista. Vaikeaan hemofiliaan liittyy usein itsestään alkava verenvuoto, joka ei johdu vammasta eikä onnettomuudesta. Hemofilia luokitellaan lieväksi, jos hyytymistekijän aktiivisuus on vähintään 5 % normaalista, mutta ei normaali. Keskivaikeassa hemofiliassa hyytymistekijän aktiivisuus taas on 1–5 % normaalista. Hemofilia on vaikea noin 50 prosentilla potilaista. Näillä potilailla voi ilmetä hoitoa vaativaa verenvuotoa useita kertoja kuukaudessa.

Vaikea hemofilia todetaan yleensä lapsen ensimmäisten elinvuosien aikana, tavallisesti siinä vaiheessa, kun lapsi alkaa liikkua itse. Verenvuotoa esiintyy usein nivelissä, etenkin polvien ja nilkkojen nivelissä, koska niihin kohdistuu painoa. Nivelten verenvuoto voi aiheuttaa kovaa kipua ja hoitamattomana myös pysyviä vaurioita sekä invaliditeetin. Lievää, keskivaikeaa tai jopa amputaatiota vaativaa verenvuotoa voi esiintyä lihaksissa, pehmytkudoksessa, maha-suolikanavassa ja aivoissa. Lisäksi vammat, suuret leikkaukset, hampaiden poisto tai muut pienet kirurgiset toimenpiteet vaativat erityisiä hoitotoimenpiteitä, jotta verenvuoto pysyy aisoissa.

Harvinaiset verenvuototaudit

Kun verisuoni vaurioituu, verihiutaleista muodostuu vauriopaikkaan väliaikainen tulppa. Isoissa vaurioissa tarvitaan fibriini-nimisestä valkuaisaineesta muodostuvaa tulppaa. Fibriinitulppa muodostaa lujan paikan verisuonessa olevan reiän päälle. Muut veren valkuaisaineet, joita kutsutaan hyytymistekijöiksi, auttavat fibriinitulpan muodostumisessa.

Hyytymistekijät vaikuttavat toisiinsa ketjureaktiossa. Joskus tärkeiden hyytymistekijöiden puuttuminen tästä ketjusta estää tekijöitä muodostamasta tulppaa. Tämä voi johtaa poikkeaviin verenvuotoihin. Kaikki nämä tärkeät hyytymistekijät on nimetty roomalaisin numeroin, kuten I, II, III jne.

Harvinaisten verenvuototautien syynä ovat hyytymistekijöiden puutokset. Niitä on vähemmän kuin A- ja B-hemofiliaa. Kaikissa näissä taudeissa potilaan on pitänyt periä tauti molemmilta vanhemmiltaan. Jos tauti on peritty vain toiselta vanhemmalta, lapsella ei ole välttämättä verenvuotohäiriöitä, mutta hän voi siirtää geenin omille lapsilleen. Tällaista henkilöä kutsutaan taudinkantajaksi. Harvinaisia verenvuototauteja ovat: fibrinogeenin puutos, hyytymistekijöiden II, V, VII, X, XI, XII, ja XIII puutokset.

Verihiutaleiden toimintahäiriöt

Verihiutaleet ovat pieniä kiekkomaisia soluja, jotka kiertävät veren mukana. Kun verisuoni vaurioituu ja verenvuoto alkaa, vauriopaikkaan kertyy verihiutaleita, jotka muodostavat väliaikaisen tulpan.

Verihiutaleiden tärkeimmät tehtävät ovat:

vuotokohdan paikkaaminen vaurioituneen verisuonen seinämään kiinnittymällä
tiettyjen kemikaalien vapauttaminen, jolloin vauriopaikalle tulee lisää verihiutaleita
tulpan muodostaminen toisiin verihiutaleisiin takertumalla.

Sivun alkuun