Vasta-aineita muodostavan perinnöllisen hemofilian hoito

Hemofilian ja muiden samankaltaisten hyytymishäiriöiden hoito perustuu pääasiassa puuttuvan hyytymistekijän korvaamiseen ihmisen plasmasta muodostetulla valmisteella tai yhdistelmä-DNA-tekniikalla valmistetulla rekombinanttilääkkeellä. Hyytymistekijöiden korvikkeet ovat yleensä hyvin tehokkaita.

Joidenkin potilaiden elimistö kuitenkin muodostaa hyytymistekijöiden estäjiä eli vasta-aineita, koska tekijät ovat elimistölle vieraita valkuaisaineita. Tällöin hoito ei tehoa potilaaseen.

Sopivan hoidon valintaan vaikuttavat vasta-aineiden muodostuminen, niiden määrä ja potilaan vaste.

Vasta-aineita muodostavaa perinnöllistä hemofiliaa voidaan hoitaa monin tavoin:

• Aktivoitu tekijä VII on veressä esiintyvä hyytymistekijä. Jos sitä käytetään suurina annoksina, voidaan ohittaa tekijöiden VIII ja IX tarve veressä. Aktivoitua tekijä VII:ää voidaan valmistaa keinotekoisesti yhdistelmä-DNA-tekniikalla. Kyseessä on geenimanipulaatiomenetelmä, jossa ei käytetä ihmisen verta eikä plasmaa. Siksi virukset, kuten HIV ja hepatiittivirus, eivät voi levitä tällaisten valmisteiden välityksellä.
• Sian hyytymistekijä VIII sopii joissakin tapauksissa vasta-aineita muodostavan A-hemofilian hoitamiseen. Valmisteen käyttöön liittyy kuitenkin allergisen reaktion vaara, ja sian virukset voivat levitä sen välityksellä.
• Protrombiinikompleksikonsentraatit (PCC) ja aktivoidut protrombiini-kompleksikonsentraatit (APCC) valmistetaan ihmisen plasmasta ja ne sisältävät useita hyytymistekijöitä. Niitä voidaan käyttää myös vasta-aineita muodostavan hemofilian hoidossa. Ne eivät kuitenkaan sovi potilaille, joilla on hyytymistekijä IX:n vasta-aineita, koska ne voivat nostaa vasta-ainetasoja.
• Joissakin tapauksissa potilaan immuunijärjestelmän toimintaa voidaan muuttaa antamalla tekijää VIII tai IX sisältävää konsentraattia hyvin suurina annoksina, jolloin elimistö lakkaa muodostamasta niiden vasta-aineita. Tätä kutsutaan siedätyshoidoksi. Siedätyshoito ei kuitenkaan estä verenvuotoa.

Parhaillaan tutkitaan, olisiko viallinen hemofiliageeni mahdollista korjata. Tällöin potilaille ei enää tarvitsisi antaa hyytymistekijöitä, koska elimistö pystyisi muodostamaan niitä itse.