Finland |

Hemofilia


Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuotosairaus, joka johtuu joko hyytymistekijän VIII (FVIII, A-hemofilia) tai hyytymistekijän IX (FIX, B-hemofilia) vajauksesta tai puutoksesta. 

Hemofilia luokitellaan eri vaikeusasteisiin hyytymistekijätason mukaan. Vaikeassa hemofiliassa hyytymistekijän aktiivisuus verenkierrossa on erittäin matala (<1%). Keskivaikeassa taudissa hyytymistekijää on 1-5% ja lievässä yli 5 % mutta alle 40% normaalista. Noin puolet A-hemofiliasta edustaa vaikeaa tautimuotoa. B-hemofilia on yleensä lievä tai keskivaikea.

Ilman tehokasta ja säännöllistä hyytymistekijän korvaushoitoa toistuvat spontaanit nivel- ja pehmytkudosverenvuodot johtavat vaikeassa hemofiliassa pysyviin vaurioihin ja invaliditeettiin. Vaikeita verenvuotoja voivat olla myös pään ja sisäelinten vuodot, traumaperäinen verenvuoto tai leikkausten jälkivuodot. Lievässä hemofiliassa itsestään alkavat verenvuodot ovat harvinaisia, mutta vuodot trauman tai leikkausten jälkeen vaativat tehokasta hoitoa.

Tunnetaan myös hyvin harvinainen hankinnainen hemofilia, jossa hyytymistekijää kohtaan on syntynyt vasta-aineita. Potilaat ovat usein iäkkäitä ja taustalla on jokin elimistön puolustusjärjestelmän häiriö tai sairaus.

Perinnöllinen hemofilia

Hemofiliat ovat harvinaisia perinnöllisiä verenvuototauteja. A-hemofiliaa esiintyy 1:llä 5000:sta syntyvästä poikalapsesta. B-hemofilia on 4 kertaa harvinaisempi kuin A-hemofilia. Sekä A- että B-hemofilia periytyvät X-kromosomissa, jolloin lähes aina miehet sairastuvat ja naiset ovat taudin kantajia. Noin kolmasosa tapauksista ilmaantuu uusiin sukuihin.

Verenvuototaudin epäily herää, jos vastasyntyneen napatynkä ei parane normaalisti tai kun ilmaantuu herkästi mustelmia tai poikalapsi alkaa ontua opetellessaan kävelemään. Lievä hemofilia saattaa aiheuttaa oireita vasta aikuisiässä, esim. toimenpiteiden, kuten viisaudenhampaiden poiston yhteydessä. Myös kantajanaisilla voi esiintyä verenvuoto-oireita.

Hemofilian hoito

Hemofilian hoito perustuu puuttuvan hyytymistekijän korvaushoitoon. Vaikeassa taudissa säännöllisesti annettu korvaushoito estää itsestään syntyvät verenvuodot tehokkaasti, jolloin nivelet säilyvät terveinä ja toimintakyky normaalina. Verenvuodon sattuessa hyytymistekijän korvaus toteutetaan viivytyksettä. Leikkaustoimenpiteet voidaan suorittaa turvallisesti korvaushoidon suojassa.

Hyytymiskorvaushoidon komplikaationa voi syntyä vasta-aineita, jolloin tavanomainen korvaushoito muuttuu tehottomaksi. Vaikeassa A-hemofiliassa vasta-aineita (inhibiittoreita) ilmaantuu noin 15-30%:lle ja B-hemofiliassa 3-5%:lle. Tällöin vuotojen hoidossa tarvitaan ns. ohittavia hyytymistekijävalmisteita kuten FVIIa tai aktivoitu protrombiinikompleksikonsentraatti (esim. FVIII ohittava valmiste). Ennaltaehkäisevä hoito ei ole yhtä tehokasta ‘ohittavan valmisteen’ turvin kuin tavanomainen korvaushoito. Inhibiittorin ilmaantuessa tavoitteena onkin siedätyshoito (ITI), jonka tavoitteena on vasta-aineen häviäminen. ITI-hoito toteutetaan antamalla suuriannoksista hyytymistekijää päivittäin useiden kuukausien ajan.

Nykyisin hemofiliaa sairastavien eliniän ennuste on normaali verrattuna muuhun väestöön, jollei ole kehittynyt vasta-aineita. Hemofiliapotilaiden hoito ja seuranta vaatii monialaista erikoisosaamista, joka on Suomessa keskitetty ylipistosairaaloiden hematologisille poliklinikoille.

Tärkeät linkit

Suomen Hemofilia yhdistys ry
www.hus.fi/hyytymishairioyksikko
World Federation of Hemophilia
Novo Nordisk Haemophilia Foundation
National Haemophilia Foundation

PÄIVÄ ARJEN SANKAREILLE