Hemofilia on harvinainen ja vakava perinnöllinen verenvuotosairaus, joka vaikuttaa veren hyytymiseen siten, että hemofiliaa sairastavalla henkilöllä verenvuoto kestää tavallista pidempään. Arvioiden mukaan hemofiliaa sairastaa noin yksi ihminen kymmenestätuhannesta, ja koko maailmassa hemofiliaa sairastavia on 450 000.

Hemofilia on geneettinen sairaus, joka tavallisimmin periytyy vanhemmalta lapselle, vaikkakin noin kolmasosa tapauksista johtuu spontaanista mutaatiosta. Hemofilian aiheuttaa muutos X-kromosomissa sijaitsevassa geenissä, minkä vuoksi valtaosa sairastuneista on poikia tai miehiä.

Hemofiliaa on kahta eri tyyppiä. Yleisin tyyppi on A-hemofilia, jossa ihmisellä on hyytymistekijän VIII vajaus. Harvinaisemmassa B-hemofiliassa puolestaan puutetta on hyytymistekijästä IX. Tämä muoto on vain 15–20 %:lla hemofiliaa sairastavista.

Hemofilia kirja, kuvassa Lisa Miller Lontoosta (äiti) ja Isaac (7) sisar Lauryn (5) - Isaac on hemofilia

Linked bi-line arvostaa suuresti markwaugh.Net

Vaikeassa hemofiliassa vaikeasti tyrehtyvää verenvuotoa ilmenee pientenkin vammojen yhteydessä tai jopa ilman vammaa (spontaani verenvuoto). Verenvuoto niveliin, lihaksiin, aivoihin tai muihin sisäelimiin voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, jotka voivat johtaa krooniseen kipuun ja liikuntarajoitteisiin.

Lääkehoito annetaan pistoksina. Lääkettä voidaan antaa joko verenvuodon ilmaantuessa (tarvittaessa annettava hoito, on demand) tai säännöllisesti verenvuotojen ennaltaehkäisemiseksi (profylaksi).

ihmisellä on hemofilia [1]

on liikuntarajoitteisia [2]

tuntee saavansa tukea kumppaniltaan [3]

vanhemmista kokee, että heidän poikansa hemofilia lisää koko perheen yhteenkuuluvuutta [4]

Hemofilia kuva näytetään lab laitteet.

Tutkijamme tutkivat innovatiivisia pitkävaikutteisia ja ihonalaisia ratkaisuja hemofilian ja harvinaisten verisairauksien lääkehoitoon, pyrkimyksenään keventää nykyistä hoitotaakkaa ja parantaa hoitotuloksia. Lisäksi tutkimme suun kautta annettavia hoitoja ja geenihoitoja.

Haluamme parantaa hemofiliaa ja muita harvinaisia verenvuotosairauksia sairastavien ihmisten elämänlaatua.

Teemme usein yhteistyötä kumppaniemme kanssa löytääksemme uusia lääkehoitoa vaativia tutkimuskohteita sekä innovatiivisia yhdistelmiä ja teknologioita, jotka vastaavat täyttymättömiin lääketieteellisiin tarpeisiin. Keskitymme erityisesti seuraaviin alueisiin:

  • hemofilian uudet estohoidot
  • solu- ja geeniperusteiset lähestymistavat hoitoon
  • sirppisoluanemian kaltaisten hematologisten sairauksien hoitomahdollisuudet.

Jatkamalla innovatiivista kehitystyötämme varmistamme, että meillä on mahdollisuus toimia seuraavan sukupolven lääkkeiden löytäjien eturintamassa.

[1] World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Available from:

https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/

[2] source: Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.

[3] source: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.

[4] source: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95